SHDT – Bài 25 – Đột biến gen – Đột biến Gen & NST

Đột biến gen

1. Khái niệm: Đột biến gen là gì?

Theo định nghĩa sinh học phân tử, Đột biến gen là những biến đổi xảy ra bên trong cấu trúc của gen, cụ thể là những thay đổi trong trình tự các nucleotide (các chữ cái A, T, G, C cấu tạo nên gen).

Đột biến có thể xảy ra ở bất kỳ đâu trên phân tử DNA:

• Vùng mã hóa (quy định protein).
• Vùng không mã hóa.
• Vùng khởi động (promoter) hoặc các trình tự tăng cường...

Đột biến gen xảy ra ở đâu?

Tùy vào loại tế bào bị đột biến mà chúng ta có 2 trường hợp:

1. Đột biến mầm (Germline mutation): Xảy ra ở tế bào sinh dục. Loại này có thể di truyền cho thế hệ sau.
2. Đột biến soma (Somatic mutation): Xảy ra ở tế bào sinh dưỡng (ví dụ: tế bào da, gan...). Loại này chỉ ảnh hưởng đến cá thể đó và không di truyền qua sinh sản hữu tính.

Các dạng biến đổi cơ bản

Một gen bị đột biến thường rơi vào các trường hợp sau:

• Thay thế: Đổi nucleotide này bằng nucleotide khác.
• Thêm hoặc Mất: Thêm vào hoặc mất đi một (hay vài) nucleotide.
• Đảo vị trí: Trật tự các nucleotide bị xáo trộn.

---

2. Các loại đột biến gen thường gặp

Dựa vào cách thức biến đổi của nucleotide, người ta chia đột biến gen thành các nhóm chính sau:

2.1. Đột biến điểm (Thay thế 1 cặp nucleotide)

Đây là dạng đột biến xảy ra khi một cặp nucleotide trong gen bị thay thế bằng một cặp khác. Tùy vào hậu quả gây ra cho chuỗi protein, nó được chia làm 3 loại nhỏ:

• Đột biến im lặng (Silent mutation):
  • Cơ chế: Dù thay đổi nucleotide nhưng bộ ba mới vẫn mã hóa cho cùng một loại axit amin (do tính thoái hóa của mã di truyền).
  • Hậu quả: Không làm thay đổi cấu trúc protein, không gây hại.
• Đột biến sai nghĩa (Missense mutation):
  • Cơ chế: Việc thay đổi nucleotide làm cho bộ ba mã hóa bị biến đổi, dẫn đến thay đổi 1 axit amin tương ứng trên chuỗi protein.
  • Hậu quả: Có thể làm thay đổi chức năng của protein (có hại, có lợi hoặc trung tính).
• Đột biến vô nghĩa (Nonsense mutation):
  • Cơ chế: Biến đổi làm cho một bộ ba đang mã hóa axit amin bỗng trở thành bộ ba kết thúc (Stop codon).
  • Hậu quả: Quá trình tổng hợp protein bị dừng đột ngột. Chuỗi polypeptide bị cắt ngắn và thường mất chức năng.

2.2. Đột biến Thêm hoặc Mất nucleotide (Lệch khung)

Đây là dạng đột biến xảy ra khi có sự thêm hoặc mất một (hoặc nhiều) cặp nucleotide. Mức độ ảnh hưởng phụ thuộc vào số lượng nucleotide bị thay đổi:

• Trường hợp 1: Thêm/Mất bội số của 3 (Ví dụ: 3, 6, 9 nu)
  • Sẽ làm thừa hoặc thiếu đúng 1 hoặc vài axit amin.
  • Khung đọc phía sau vẫn giữ nguyên, mức độ ảnh hưởng ít nghiêm trọng hơn trường hợp 2.
• Trường hợp 2: Thêm/Mất KHÔNG phải bội số của 3 (Ví dụ: 1, 2, 4 nu)
  • Gây ra Đột biến lệch khung (Frameshift mutation).
  • Hậu quả: Từ vị trí đột biến trở về sau, toàn bộ trình tự axit amin bị thay đổi hoàn toàn. Đây là dạng đột biến gây hậu quả rất nghiêm trọng.
  • Ngoài ra, nó có thể làm xuất hiện mã kết thúc sớm (cắt ngắn protein) hoặc biến mã kết thúc thành mã mã hóa (kéo dài protein bất thường).

---

3. Đánh giá mức độ nghiêm trọng của các loại đột biến

Không phải đột biến nào cũng nguy hiểm như nhau. Dựa trên sự thay đổi của chuỗi axit amin (Protein), ta có thang đo mức độ nghiêm trọng tăng dần như sau:

1. Đột biến im lặng: Ít nghiêm trọng nhất (Bình thường).
2. Đột biến sai nghĩa: Mức độ trung bình (Thay đổi 1 mắt xích).
3. Đột biến vô nghĩa: Nghiêm trọng (Cụt đầu protein).
4. Đột biến lệch khung (Thêm/Mất): Nghiêm trọng nhất (Sai hỏng toàn bộ cấu trúc).