SHDT – Bài 26 – Đột biến cấu trúc NST – Đột biến Gen & NST

Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể (NST)

1. Mất đoạn (Deletion) - "Xé bỏ trang sách"

Mất đoạn là trường hợp một đoạn nào đó của nhiễm sắc thể bị đứt ra và mất đi hoàn toàn.

• Cơ chế: Nhiễm sắc thể bị đứt gãy, đoạn đứt không được nối lại mà bị tiêu biến.
• Hậu quả:
  • Làm mất đi vật chất di truyền (DNA) và các gen nằm trên đoạn đó.
  • Mất hẳn chức năng của các gen liên quan.
  • Phá vỡ sự cân bằng gen trong hệ gen.
• Mức độ nguy hiểm: Đây là loại đột biến thường gây hậu quả nghiêm trọng nhất. Nếu mất đoạn lớn, tế bào có thể bị rối loạn chức năng nặng nề, thường dẫn đến gây chết cho sinh vật.

2. Đảo đoạn (Inversion) - "Xoay ngược tình thế"

Đảo đoạn là hiện tượng một đoạn NST bị đứt ra, quay ngược 180 độ rồi nối lại vào vị trí cũ.

Về cơ bản, vật chất di truyền không bị mất đi, chỉ là trật tự sắp xếp bị thay đổi. Người ta chia làm 2 loại dựa vào vị trí tâm động:

1. Đảo đoạn quanh tâm (Pericentric): Đoạn bị đảo có chứa tâm động.
2. Đảo đoạn ngoài tâm (Paracentric): Đoạn bị đảo chỉ nằm trên nhánh ngắn (p) hoặc nhánh dài (q), không chứa tâm động.

3. Nhân đoạn / Lặp đoạn (Duplication) - "Copy Paste"

Nhân đoạn (hay Lặp đoạn) là trường hợp một đoạn NST được lặp lại một hoặc nhiều lần.

• Vị trí: Đoạn lặp có thể nằm ngay cạnh hoặc xa nhau, có thể cùng chiều hoặc ngược chiều với đoạn gốc.
• Hậu quả: Làm tăng số lượng gen trên NST. Theo tài liệu, loại đột biến này thường ít gây ảnh hưởng nghiêm trọng hơn so với mất đoạn, đôi khi nó là cơ chế để tạo ra các gen mới trong quá trình tiến hóa.

4. Chuyển đoạn (Translocation) - "Trao đổi vị trí"

Chuyển đoạn là sự di chuyển của một đoạn NST từ vị trí này sang vị trí khác. Có các hình thức chính sau:

A. Chuyển đoạn tương hỗ (Reciprocal)

Xảy ra giữa 2 NST không tương đồng. Cả hai NST đều bị đứt và trao đổi đoạn bị đứt cho nhau (Anh đưa tôi một đoạn, tôi đưa anh một đoạn).

B. Chuyển đoạn không tương hỗ (Non-reciprocal)

• Giữa 2 NST không tương đồng: Một đoạn của NST này chuyển sang gắn vào NST kia, nhưng NST kia không chuyển lại.
• Trong cùng một NST: Một đoạn di chuyển từ vị trí này sang vị trí khác ngay trên chính NST đó.

5. Các dạng đột biến đặc biệt khác

Ngoài 4 dạng cơ bản trên, còn có 2 dạng biến đổi cấu trúc NST đặc thù:

A. Chuyển đoạn Robertson (Hòa hợp tâm)

• Đặc điểm: Chỉ xảy ra giữa 2 nhiễm sắc thể tâm đầu (acrocentric).
• Cơ chế: Hai nhánh dài của 2 NST tâm đầu gắn kết lại với nhau, phần nhánh ngắn (vệ tinh) bị mất đi.
• Kết quả: Tạo ra một NST lớn mới từ 2 NST ban đầu.

B. NST đều (Isochromosome)

• Nguyên nhân: Do sự bất thường trong việc tách NST khi phân bào. Thay vì tách dọc, tâm động lại tách ngang.
• Kết quả: Hình thành 2 NST lạ, một chiếc gồm 2 nhánh ngắn (p) giống hệt nhau và một chiếc gồm 2 nhánh dài (q) giống hệt nhau.

---