SHDT – Bài 27 – Đột biến số lượng NST – Đột biến Gen & NST

Đột biến số lượng nhiễm sắc thể

1. Các khái niệm cơ bản cần nhớ

Trước khi đi sâu vào đột biến, chúng ta cần nắm vững "trạng thái bình thường" của tế bào:

• Lưỡng bội (Diploid - 2n): Là bộ NST chuẩn trong tế bào sinh dưỡng và sinh dục sơ khai. Ở người, 2n = 46.
• Đơn bội (Haploid - n): Là bộ NST trong giao tử (trứng hoặc tinh trùng) sau khi giảm phân. Ở người, n = 23.
• Đa bội (Polyploid): Khi số lượng NST là bội số của n và lớn hơn 2n (ví dụ: 3n, 4n...).

---

2. Đột biến Đa bội (Polyploidy)

Đa bội là hiện tượng tăng số lượng toàn bộ bộ NST. Ở người, hiện tượng này cực kỳ hiếm gặp và thường gây hậu quả rất nặng nề.

A. Tam bội (3n)

• Tần suất: Chỉ gặp khoảng 1/10.000 trẻ sơ sinh.
• Hậu quả: Đa số các trường hợp tam bội đều dẫn đến sảy thai ngẫu nhiên.
• Nguyên nhân:
  • Thụ tinh kép (Dispermy): Một trứng bình thường được thụ tinh bởi 2 tinh trùng cùng lúc.
  • Rối loạn giảm phân: Một giao tử bình thường (n) kết hợp với một giao tử không giảm phân (2n).

B. Tứ bội (4n)

• Đặc điểm: Rất hiếm gặp. Một vài trẻ sơ sinh có thể sống nhưng thời gian sống sót rất ngắn. Đa số cũng dẫn đến sảy thai.
• Nguyên nhân:
  • Rối loạn phân ly của toàn bộ NST ngay trong lần phân chia đầu tiên của hợp tử.
  • Sự kết hợp của 2 giao tử đều mang bộ NST 2n.

---

3. Đột biến Lệch bội (Aneuploidy)

Khác với đa bội (thay đổi cả bộ), lệch bội chỉ là sự bất thường số lượng ở một hoặc một vài NST.

• Thể tam nhiễm (Trisomy): Tăng thêm 1 NST (2n + 1).
• Thể đơn nhiễm (Monosomy): Thiếu mất 1 NST (2n - 1).

Cơ chế gây ra: Do sự rối loạn phân ly của các cặp NST trong quá trình Nguyên phân hoặc Giảm phân. Các NST không tách nhau ra mà cùng đi về một tế bào con.

---

4. Các hội chứng Lệch bội thường gặp ở người

Dưới đây là bảng tổng hợp các hội chứng phổ biến do đột biến lệch bội gây ra (Số liệu và đặc điểm dựa trên tài liệu y khoa):

Tên hội chứng	Kiểu nhân	Tần số gặp	Đặc điểm kiểu hình (Biểu hiện)
Hội chứng Down	47, +21 (Thừa 1 NST số 21)	1/700	Tay chân ngắn, bàn tay to, cổ ngắn, gáy rộng và phẳng, mắt xếch, chậm phát triển trí tuệ.
Hội chứng Patau	47, +13 (Thừa 1 NST số 13)	1/20.000	Sứt môi, mắt nhỏ, khoảng cách hai mắt gần nhau, đầu nhỏ, biến dạng nặng nề.
Hội chứng Edward	47, +18 (Thừa 1 NST số 18)	1/8.000	Có nhiều dị tật bẩm sinh, thai nhi chậm phát triển, cơ thể nhưng phát triển kém.
Hội chứng Turner	45, X (Nữ giới thiếu 1 NST X)	1/2.500	Tầm vóc ngắn, vô sinh, béo phì, cổ bạnh.

Lưu ý: Tần số xuất hiện của các hội chứng này (đặc biệt là Down) thường tăng lên theo độ tuổi mang thai của người mẹ.

---