SHDT – Bài 39 – Hội chứng Turner – Bệnh lý NST (Hội chứng)

Đang tải câu hỏi…

tâpHội chứng Turner (XO)

Hội chứng Turner là một rối loạn di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể (NST) giới tính.

Bộ NST đặc trưng (Karyotype): Thay vì là 46,XX như nữ giới bình thường, người bệnh thường có bộ NST là 45,X hoặc 45,X0 (thiếu hoàn toàn một NST X).
Tần số xuất hiện: Khoảng 1/3000 trẻ nữ sơ sinh.

Điều này có nghĩa là trong 3.000 bé gái sinh ra, sẽ có 1 bé mắc hội chứng này.

Các dấu hiệu của Hội chứng Turner có thể thay đổi tùy theo từng giai đoạn phát triển của trẻ.

Ngay khi chào đời, trẻ mắc hội chứng Turner có thể có các đặc điểm:

Khi lớn lên, các biểu hiện trở nên rõ ràng hơn, bao gồm:

Về ngoại hình & Hệ xương:

Vóc dáng: Người thấp, chậm lớn.
Khuôn mặt: Hàm nhỏ, cằm nhỏ, sụp mi mắt, mép xệ.
Đầu cổ: Tóc mọc thấp xuống tận gáy, cổ ngắn và rộng.
Xương khớp: Cẳng tay cong ra ngoài, dị dạng đầu gối, xương chậu chậm phát triển.

Về chức năng sinh lý & Sinh sản:

Hormone: Không có hoặc giảm hormone sinh dục nữ.
Giới tính thứ cấp: Ngực không phát triển, lông mu thưa thớt.
Kinh nguyệt: Vô kinh (không có kinh nguyệt).
Khả năng làm mẹ: Đa số bị vô sinh do suy buồng trứng. Tuy nhiên, những người ở thể khảm (sẽ giải thích ở phần dưới) vẫn có thể có con.

Các dị tật nội tạng kèm theo:

Không phải tất cả bệnh nhân Turner đều giống hệt nhau về bộ gen. Xét nghiệm di truyền đồ (Karyotype) cho thấy sự đa dạng như sau:

Thể thuần (Chiếm đa số - 55%):
- Kiểu gen: 45,X.
- Đặc điểm: Thiếu hoàn toàn 1 NST X. Xét nghiệm vật thể Barr âm tính.
Bất thường cấu trúc NST X (Chiếm 25%):
- Nhiễm sắc thể X đều: 46,X,i(Xq) hoặc 46,X,i(Xp).
Thể khảm (Chiếm 10%):
- Cơ thể tồn tại 2 dòng tế bào song song: 45,X/46,XX hoặc 45,X/47,XXX.
- Lưu ý: Những người mang thể khảm thường có triệu chứng nhẹ hơn và một số ít vẫn có khả năng sinh sản.
Các dạng hiếm gặp khác (Chiếm 10%):
- Do mất đoạn NST X (5%): 46,XXp- hoặc 46,XXq-.
- Do NST X dạng vòng (5%): 46,X,r(X).
- Thể khảm có dính líu đến NST Y (5%): 45,X/46,XY.