SHDT – Bài 41 – Hội chứng Down – Bệnh lý NST (Hội chứng)

tâpHội chứng Down

---

1. Tổng quan về Hội chứng Down

Hội chứng Down không phải là bệnh lây truyền mà là một rối loạn di truyền. Dưới đây là những con số thống kê đáng chú ý:

• Tần số xuất hiện: Khoảng 1/700 – 1/800 trẻ sơ sinh.
• Tỷ lệ giới tính: Bé trai có xu hướng mắc nhiều hơn bé gái với tỷ lệ 3 nam : 2 nữ.

---

2. Dấu hiệu nhận biết trẻ mắc Hội chứng Down

Trẻ mắc hội chứng Down thường có những đặc điểm hình thái và sức khỏe rất đặc trưng, có thể nhận biết qua thăm khám lâm sàng:

Về ngoại hình (Khuôn mặt và Đầu)

• Đầu: Nhỏ, ngắn.
• Gáy: Rộng và phẳng.
• Mặt: Tròn, mũi tẹt.
• Mắt: Khe mắt xếch, lông mi ngắn và thưa.
• Miệng: Lưỡi to và dày, thường có xu hướng thè ra ngoài làm cho miệng không đóng kín được (môi nửa hở).

Về sức khỏe và phát triển

• Trí tuệ: Trẻ thường chậm phát triển trí tuệ.
• Vận động: Giảm trương lực cơ (cơ bắp mềm, yếu).
• Các dị tật đi kèm: Thường gặp nhất là dị tật tim bẩm sinh và dị tật ống tiêu hóa.

Lưu ý: Do sức đề kháng kém và các dị tật bẩm sinh (tim, tiêu hóa), người mắc hội chứng Down dễ bị nhiễm khuẩn, dễ mắc bệnh bạch cầu và thường có tuổi thọ bị ảnh hưởng.

---

3. Nguyên nhân: Cơ chế di truyền tế bào

Tại sao lại xảy ra Hội chứng Down? Nguyên nhân nằm ở sự bất thường của Nhiễm sắc thể (NST) số 21. Có 3 dạng di truyền chính:

1. Thể tam nhiễm (Trisomy 21) - Phổ biến nhất:
   • Chiếm hơn 92% các trường hợp.
   • Cơ chế: Thay vì có 2 NST số 21, người bệnh lại có 3 NST số 21 (47,XX,+21 hoặc 47,XY,+21). Đây là thể thuần, mọi tế bào đều mang đột biến.
2. Thể khảm:
   • Chiếm khoảng 2-3%.
   • Cơ chế: Cơ thể người bệnh tồn tại song song 2 dòng tế bào: một dòng bình thường (46 NST) và một dòng mang đột biến thừa NST 21 (47 NST).
3. Thể chuyển đoạn Robertson:
   • Chiếm khoảng 4-5%.
   • Cơ chế: NST số 21 bị đứt gãy và gắn vào một NST khác (thường là NST 13, 14, 15, 21 hoặc 22).
   • Ví dụ: 46,XX,+21,rob(14:21).

---

4. Chẩn đoán và Phòng ngừa

Y học hiện đại có các phương pháp để chẩn đoán chính xác và sàng lọc nguy cơ sớm cho thai nhi.

Phương pháp chẩn đoán

Để khẳng định một trẻ có mắc hội chứng Down hay không, các bác sĩ sẽ dựa vào:

• Các đặc điểm lâm sàng (như mô tả ở phần 2).
• Xét nghiệm tế bào học (Karyotype): Phân tích bộ nhiễm sắc thể để tìm ra chiếc NST số 21 thừa.

Đối tượng cần sàng lọc trước sinh

Các bà mẹ thuộc nhóm nguy cơ cao sau đây nên thực hiện chẩn đoán trước sinh:

• Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi.
• Người có tiền sử sảy thai liên tiếp hoặc từng sinh con bị dị tật.
• Vợ hoặc chồng có mang NST chuyển đoạn (di truyền).
• Người thường xuyên tiếp xúc với tác nhân gây đột biến: tia phóng xạ, hóa chất độc hại...

Cách thức thực hiện:

Việc phân tích NST thường được thực hiện thông qua mẫu tế bào ối hoặc sinh thiết gai nhau.

---