Đang tải câu hỏi…
Quiz Hoàn Tất!
1. Hội chứng Edwards là gì?
Hội chứng Edwards là một bệnh di truyền do bất thường nhiễm sắc thể. Dưới đây là các thống kê dịch tễ quan trọng:
- Tần số xuất hiện: Khoảng 1/4000 – 1/8000 trẻ sơ sinh.
- Tỷ lệ giới tính: Bệnh gặp ở nữ nhiều hơn nam với tỷ lệ chênh lệch rõ rệt là 3 nữ : 1 nam.
2. Dấu hiệu lâm sàng: Cách nhận biết trẻ mắc bệnh
Trẻ mắc hội chứng Edwards có những đặc điểm hình thái rất đặc trưng ngay từ khi chào đời. Việc nhận biết sớm các dấu hiệu này giúp bác sĩ định hướng chẩn đoán chính xác.
Đặc điểm khuôn mặt và đầu
- Sọ não: Sọ dài và to, trán hẹp.
- Tai: Vị trí tai đóng thấp hơn bình thường, vành tai nhọn giống tai chồn.
- Mắt: Khe mắt hẹp.
- Miệng: Miệng bé, hàm nhỏ và lùi ra phía sau.
Đặc điểm tay chân
Đây là dấu hiệu điển hình nhất của hội chứng này:
- Bàn tay: Luôn nắm chặt, ngón cái quặp vào lòng bàn tay, đặc biệt ngón trỏ thường trùm lên ngón giữa.
- Bàn chân: Bàn chân bị vẹo, gót chân lồi ra sau.
Các dị tật bên trong
- Trẻ thường sinh ra nhẹ cân.
- Đa số mắc các dị tật tim bẩm sinh.
- Có thể gặp thoát vị rốn.
3. Nguyên nhân và Cơ chế di truyền
Nguyên nhân gốc rễ của bệnh là do sự bất thường ở Nhiễm sắc thể (NST) số 18.
Các dạng di truyền tế bào học:
- Thể tam nhiễm thuần (Trisomy 18): Chiếm hơn 80%. Mọi tế bào trong cơ thể đều có 3 NST số 18 (47,XX,+18 hoặc 47,XY,+18).
- Thể khảm: Chiếm khoảng 10%. Cơ thể tồn tại song song dòng tế bào bình thường và dòng tế bào đột biến.
- Thể hiếm gặp: Thể chuyển đoạn hoặc thể tam nhiễm kép (ví dụ: vừa bị Klinefelter vừa bị Edwards: 48,XXY,+18).
Yếu tố nguy cơ:
Tuổi tác của bố mẹ, đặc biệt là tuổi của người mẹ, có ảnh hưởng lớn đến nguy cơ sinh con mắc hội chứng Edwards. Mẹ càng lớn tuổi, nguy cơ càng cao.
4. Tiên lượng và Cách phòng bệnh
Tiên lượng
Rất tiếc phải nói rằng hội chứng Edwards có tiên lượng rất xấu. Do mang nhiều dị tật nặng nề về tim mạch và thần kinh, trẻ thường tử vong ngay sau khi sinh hoặc chỉ sống được một thời gian ngắn.
Chẩn đoán và Phòng bệnh
Vì tiên lượng bệnh rất xấu, việc sàng lọc và chẩn đoán trước sinh là vô cùng quan trọng để gia đình có hướng xử lý kịp thời.
- Chẩn đoán xác định: Dựa vào triệu chứng lâm sàng kết hợp với xét nghiệm tế bào học (Karyotype) để nhìn thấy bộ NST bất thường.
- Sàng lọc trước sinh:
- Siêu âm thai (đo độ mờ da gáy, quan sát hình thái).
- Phân tích NST qua chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau.
- Các xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn (NIPT).
Comment ×