Đang tải câu hỏi…
Quiz Hoàn Tất!
1. Nhiễm sắc thể Philadelphia là gì?
Nhiễm sắc thể Philadelphia là một nhiễm sắc thể bất thường, được xác định là nguyên nhân chính gây ra bệnh Bạch cầu tủy mạn tính (tên tiếng Anh: Chronic Myeloid Leukemia - CML), hay còn gọi là ung thư máu dòng tủy mạn.
Sự phát hiện ra nhiễm sắc thể này là bước ngoặt lớn trong việc chẩn đoán và điều trị bệnh ung thư máu.
2. Cơ chế hình thành: Sự "nhầm lẫn" tai hại
Nhiễm sắc thể Philadelphia không tự nhiên sinh ra, mà nó là kết quả của một sự trao đổi đoạn gen bị lỗi (đột biến chuyển đoạn tương hỗ) giữa hai nhiễm sắc thể thường: NST số 9 và NST số 22.
Quá trình diễn ra như sau:
- Nhiễm sắc thể số 9: Mang gen
ABL - Nhiễm sắc thể số 22: Mang gen
BCR. - Sự chuyển đoạn: Một phần của NST số 9 và một phần của NST số 22 đứt gãy và đổi chỗ cho nhau.
- Kết quả: Nhiễm sắc thể số 22 bị ngắn đi một cách bất thường và mang một gen lai mới gọi là
BCR−ABL. Nhiễm sắc thể số 22 bị biến đổi này chính là Nhiễm sắc thể Philadelphia.
3. Hậu quả sinh học: Gen BCR−ABL gây hại thế nào?
Sự nguy hiểm nằm ở gen lai BCR−ABL
Gen này hoạt động như một nhà máy sản xuất mất kiểm soát:
- Nó tạo ra một loại protein mới là Tyrosine kinase.
- Protein này kích thích tủy xương sản sinh ồ ạt các tế bào bạch cầu non (còn gọi là nguyên bào).
Vấn đề nằm ở chỗ: Các bạch cầu non này không có chức năng bảo vệ cơ thể như bạch cầu thường. Ngược lại, chúng:
- Làm gia tăng nguy cơ nhiễm trùng.
- Tấn công và tiêu diệt các tế bào khỏe mạnh khác.
4. Dấu hiệu nhận biết và Đối tượng nguy cơ
Triệu chứng lâm sàng
Người mang nhiễm sắc thể Philadelphia và mắc bệnh CML thường có các biểu hiện do sự tăng sinh quá mức của bạch cầu ác tính:
- Toàn thân: Sốt, sụt cân không rõ nguyên nhân, ra mồ hôi trộm vào ban đêm.
- Thể lực: Cảm giác kiệt sức, hơi thở ngắn, chóng mặt khi vận động (đi bộ hoặc chạy).
- Nội tạng: Lách to (do phải làm việc quá tải để lọc máu).
- Xét nghiệm máu: Chỉ số bạch cầu tăng rất cao.
Ai dễ mắc bệnh này?
Theo thống kê dịch tễ học:
- Bệnh phổ biến nhất ở độ tuổi trung niên, từ 40 - 50 tuổi.
- Không phân biệt giới tính: Tỷ lệ mắc ở nam và nữ là như nhau.
Comment ×