SHDT – Bài 34 – Di truyền đơn gen – Di truyền học

Di truyền đơn gen

---

1. Di truyền đơn gen là gì?

Khái niệm: Là kiểu di truyền mà một tính trạng của cơ thể chỉ do các alen của một gen, thuộc cùng một locus tương tác với nhau để quy định.

Dựa vào số lượng alen của gen, người ta chia làm 2 loại:

• Di truyền 2 alen: Gen chỉ có đúng 2 trạng thái (Ví dụ: A và a).
• Di truyền nhiều alen (Đa alen): Gen có nhiều alen khác nhau trong quần thể (Ví dụ: IA,IB,IO ), nhưng mỗi người chỉ mang 2 alen trong số đó.

---

2. Các trường hợp của Di truyền 2 alen

Đây là dạng phổ biến nhất, bao gồm 4 quy luật tương tác gen sau đây:

2.1. Di truyền alen TRỘI trên NST thường (Trội hoàn toàn)

Đây là trường hợp gen gây bệnh (hoặc quy định tính trạng) là gen Trội. Chỉ cần mang 1 gen bệnh là sẽ biểu hiện bệnh.

• Đặc điểm nhận biết:
  • Cả nam và nữ đều có tỷ lệ mắc như nhau.
  • Không có sự gián đoạn: Bệnh xuất hiện liên tục qua các thế hệ (Ông bị -> Bố bị -> Cháu bị).
  • Nếu bố hoặc mẹ bị bệnh (dị hợp tử Aa ) kết hôn với người lành ( aa ), xác suất sinh con bị bệnh là 50%.
• Ví dụ thực tế:
  • Tật thừa ngón tay/chân.
  • Bệnh loạn sản sụn (Achondroplasia): Do đột biến gen FGFR3. Người bệnh có chân tay ngắn, đầu to, trán dồ nhưng IQ bình thường.

Hình ảnh mang tính chất minh họa

2.2. Di truyền alen LẶN trên NST thường

Gen gây bệnh là gen Lặn. Người bệnh phải mang cả 2 gen lặn (aa) mới biểu hiện bệnh.

• Đặc điểm nhận biết:
  • Cả nam và nữ đều có tỷ lệ mắc như nhau.
  • Bệnh ngắt quãng: Bố mẹ bình thường nhưng có thể sinh con bị bệnh (do bố mẹ là người lành mang gen bệnh AaAaAa ).
  • Hôn nhân cận huyết: Kết hôn gần hoặc trong các quần thể cô lập làm tăng tỷ lệ đồng hợp lặn →\rightarrow→ tăng tỷ lệ con bị bệnh.
• Ví dụ thực tế:
  • Bệnh bạch tạng.
  • Bệnh da vảy cá bẩm sinh.
  • Bệnh hồng cầu hình liềm.

2.3. Di truyền trung gian (Trội không hoàn toàn)

Gen trội không át chế hoàn toàn gen lặn.

• Cơ chế: Cơ thể dị hợp tử ( AaAaAa ) sẽ có kiểu hình trung gian (khác với bố và mẹ).
• Tỷ lệ: Trong quần thể có 3 kiểu gen tương ứng với 3 kiểu hình khác nhau.
• Ví dụ:Bệnh xương thủy tinh (Tạo xương bất toàn).
  • Đồng hợp tử: Bị nặng (dị dạng thân hình, da mỏng, răng nâu...).
  • Dị hợp tử: Chỉ biểu hiện nhẹ hoặc vài triệu chứng.

2.4. Di truyền đồng trội

Cả 2 alen đều có vai trò ngang nhau, cùng biểu hiện tính trạng một cách hoàn toàn.

• Cơ chế: Cơ thể dị hợp tử biểu hiện cả 2 trạng thái tính trạng.
• Ví dụ: Hệ nhóm máu MNS.
  • Người có kiểu gen L^ML^N sẽ có cả kháng nguyên M và kháng nguyên N trên hồng cầu.

---

3. Di truyền đa alen (Nhiều alen)

Trong thực tế, một gen không chỉ có 2 trạng thái mà có thể có nhiều trạng thái khác nhau trong quần thể (gọi là k alen).

Ví dụ điển hình: Hệ nhóm máu ABO (gồm 3 alen IA,IB,IO).

Công thức tính số kiểu gen trong quần thể (Cực quan trọng)

Giả sử một gen có k alen, ta có các công thức sau:

1. Số kiểu gen đồng hợp tử: =k
2. Số kiểu gen dị hợp tử: =k(k−1)2\2
3. Tổng số kiểu gen trong quần thể: =k(k+1)/2

Áp dụng cho nhóm máu ABO (k=3):

• Số kiểu đồng hợp ( IAIA,IBIB,IOIO ): 3
• Số kiểu dị hợp ( IAIB,IAIO,IBIO ): 3(3−1)/2=3
• Tổng số kiểu gen: 3(3+1)/2=6 kiểu gen.

---