SHDT – Bài 19 – Gen – Cơ sở phân tử Di truyền

Gen: Giải mã DNA

1. Cấu trúc của Gen trên nhiễm sắc thể (NST)

a. Ở tế bào nhân sơ (Prokaryote) - Ví dụ: Vi khuẩn

Gen ở vi khuẩn có cấu trúc rất gọn gàng. Nó là một chuỗi liên tục các mã di truyền.

• Đặc điểm: Gen không phân mảnh.
• Nghĩa là: Toàn bộ đoạn gen đều mang thông tin có ích, đọc một lèo là ra sản phẩm.

b. Ở tế bào nhân thực (Eukaryote) - Ví dụ: Con người, động vật, thực vật

Gen của chúng ta phức tạp hơn, được gọi là Gen phân mảnh.

• Exon: Là đoạn mang thông tin mã hóa (đoạn có ích).
• Intron: Là đoạn xen giữa, không mang thông tin mã hóa (giống như những trang quảng cáo chèn vào giữa một cuốn truyện).
• Cấu trúc đầy đủ của một Gen nhân thật gồm:
  1. Vùng điều hòa (Thượng nguồn): Chứa Vùng khởi động (Promoter) và Trình tự tăng cường (Enhancer). Đây là nơi ra lệnh "Bắt đầu phiên mã đi!".
  2. Vùng mã hóa: Chứa các Exon và Intron xen kẽ nhau.
  3. Vùng kết thúc (Hạ nguồn): Chứa tín hiệu để dừng quá trình sao chép (như tín hiệu gắn polyAdenine).

2. Sự biểu hiện Gen và Học thuyết trung tâm

Một đoạn DNA vô tri lại tạo ra được cơ thể sống động là nhờ Sự biểu hiện gen.

Học thuyết trung tâm của di truyền học (Central Dogma) tóm tắt dòng chảy thông tin này như sau:

        DNA → Phiên mã → RNA →Dịch mã → Protein → DNA 
      
Quá trình này diễn ra qua 3 giai đoạn chính:

1. Tự nhân đôi (Replication): DNA tự sao chép chính nó để di truyền cho thế hệ sau.
2. Phiên mã (Transcription): Thông tin từ DNA được chép sang RNA (như việc chép công thức nấu ăn ra một tờ giấy nhỏ để mang vào bếp).
3. Dịch mã (Translation): Từ bản mã RNA, tế bào tổng hợp nên Protein (món ăn thực tế). Protein chính là thứ thực hiện các chức năng sống của tế bào.

Lưu ý: Có trường hợp ngoại lệ là quá trình Phiên mã ngược (từ RNA tổng hợp ngược lại thành DNA), thường thấy ở các loài virus như HIV.

3. Ứng dụng thực tế: Thuốc kháng Virus (Nucleoside Analog)

Hiểu được cách DNA tổng hợp, các nhà khoa học đã tạo ra các loại thuốc "đánh lừa" virus. Đó là nhóm thuốc Nucleoside Analog.

Cơ chế hoạt động "Kẻ giả mạo"

Virus muốn nhân lên thì phải tổng hợp nhân đôi DNA của chúng. Quá trình này cần nguyên liệu là các hạt Nucleoside.

• Thuốc Nucleoside analog có cấu trúc gần giống hệt các Nucleoside tự nhiên.
• Khi virus tổng hợp DNA, nó nhầm lẫn và "ăn" phải thuốc này.
• Sau khi thuốc gắn vào chuỗi DNA đang hình thành, nó sẽ ức chế enzyme DNA polymerase, làm cho quá trình tổng hợp bị ngưng trệ hoặc tạo ra DNA bị lỗi.

Kết quả: Virus không thể nhân lên và bị tiêu diệt.

Một số ví dụ điển hình:

• Aciclovir: Dùng trị virus Herpes, Thủy đậu, Zona. (Cấu trúc thuốc này giả dạng dGTP - một loại nguyên liệu xây dựng DNA).
• Remdesivir: Dùng trong điều trị Coronavirus (Covid-19).
• Lamivudine: Trị viêm gan B (HBV).
• Zidovudine: Trị HIV.

---